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L'essenza della vita: DNA, RNA e sintesi proteica

Terry Costanzo

Terry Costanzo

DOCENTE DI SCIENZE

Nata a Prato nel 1975, ha frequentato il liceo linguistico Carlo Livi di Prato perché grande amante delle lingue, passione che le è rimasta anche se in quinta liceo è stata folgorata dalla chimica. È quindi approdata all'Università di Farmacia a Firenze Rifredi, corso di laurea Chimica e Tecnologia Farmaceutica(CTF). Dopo anni di grande sacrificio ed impegno, terminati gli stud, è arrivata a Milano ed ha lavorato presso un’ azienda chimica occupandosi di ricerca clinica con il ruolo di CRA. Si è occupata di sperimentazioni cliniche e ha imparato tantissime cose sulla ricerca e sul mondo farmaceutico in genere. Collabora da ormai 9 anni con l'Istituto Montini, che le dà la possibilità di entrare in contatto con i giovani e di tenersi sempre aggiornata.

Il DNA, l’RNA e la sintesi proteica sono tre pilastri fondamentali della biologia molecolare che insieme regolano il processo attraverso il quale le informazioni genetiche vengono tradotte in funzioni cellulari.

Al centro di questo processo che costituisce il cuore dell’esistenza stessa, abbiamo il DNA, che nasconde i segreti dell’ereditarietà custodendone il codice genetico. La sua controparte, l’RNA, agisce come messaggero, trasportando le istruzioni vitali dal DNA ai siti di produzione delle proteine.

Questo articolo si propone di esplorare in profondità questi componenti essenziali della vita, svelando come interagiscono tra loro per dare forma a tutto ciò che caratterizza gli organismi viventi.

Il DNA

Il DNA (o acido desossiribonucleico) è un acido nucleico composto da nucleotidi che contiene le informazioni genetiche della cellula necessarie alla sintesi di RNA e proteine. La struttura della macromolecola di DNA è costituita da un doppio filamento, ciascuno formato da una catena di nucleotidi.

Il DNA (o acido desossiribonucleico) contiene informazioni di tipo genetico relative alle caratteristiche morfologiche, fisiologiche e biochimiche di tutti gli esseri viventi e dirige la costruzione delle proteine.

Ogni nucleotide è formato da:

  • Un GLUCIDE formato da cinque atomi di carbonio (che nel DNA è il desossiribosio);
  • Un GRUPPO FOSFATO derivato dall’acido fosforico;
  • Una BASE AZOTATA ovvero un composto contenente azoto.

Le caratteristiche degli acidi nucleici dipendono dalle basi azotate che li compongono e nel DNA troviamo Citosina (C), Timina (T), Guanina (G) e Adenina (A).

Le catene di nucleotidi si allineano parallelamente e le basi azotate si legano tra loro tramite ponti di idrogeno assumendo l’aspetto di una scala a pioli attorcigliata su se stessa chiamata a doppia elica.

La timina si lega con adenina e la guanina si lega con la citosina. I montanti della scala sono un susseguirsi di molecole di zucchero e gruppi fosfato.

Gli acidi nucleici sono presenti solo negli esseri viventi e sono formati da carbonio, idrogeno, ossigeno, azoto e fosforo. Hanno l’importante funzione di contenere informazioni riguardanti il singolo individuo.

Nelle cellule eucariote il DNA si trova all’interno del nucleo, mentre nelle cellule procariote si trova nel citoplasma in quanto queste cellule sono prive di nucleo.

L’RNA

L’RNA (o acido ribonucleico) è simile al DNA, ma con alcune importanti differenze:

  • È costituito da un unico filamento;
  • lo zucchero di ogni nucleotide è il ribosio;
  • la Timina (che troviamo nel DNA) è sostituita da Uracile;
  • le sue molecole hanno una lunghezza minore di quelle del DNA.

L’RNA può essere classificato in:

  • RNA MESSAGGERO (mRNA) trasporta le informazioni dal DNA al citoplasma. Si trova nel citoplasma;
  • RNA TRANSFER (tRNA) trasporta gli aminoacidi verso i ribosomi durante la costruzione delle proteine. Ha una tipica forma a trifoglio e si trova nel citoplasma;
  • RNA RIBOSOMIALE (rRNA) insieme alle proteine costituisce i ribosomi .Si trova nel citoplasma all’interno dei cromosomi.

Confronto fra DNA e RNA

Nella tabella trovi un riassunto delle caratteristiche del DNA e dell’RNA, messe a confronto.

Il codice genetico e la sintesi proteica

Il gene è un tratto di DNA che contiene le informazioni per la produzione di proteine.

La sequenza delle basi azotate rende specifica l’informazione genetica di ogni organismo in quanto costruisce una proteina codificando un linguaggio particolare. È grazie al codice genetico che è possibile interpretare tutte queste informazioni.

Il codice genetico può essere definito come la sequenza di nucleotidi del DNA che, a tre a tre, codifica un aminoacido nella proteina da sintetizzare.

Le caratteristiche principali del codice genetico sono:

  • È DEGENERATO ma non è ambiguo: codoni (triplette di basi azotate) diversi possono codificare lo stesso aminoacido;
  • Può essere considerato UNIVERSALE : tutti gli organismi condividono lo stesso linguaggio dal punto di vista genetico;
  • Non ha sovrapposizioni: ad esempio il linguaggio AAGAAGAAG viene letto come lisina-lisina-lisina;
  • Non ha segni di interpunzione: l’mRNA viene letto con continuità un codone per volta;
  • Ha codoni di “inizio sintesi proteica” e di “fine sintesi proteica”.
  • L’informazione genetica fluisce dal DNA all’RNA fino ai polipeptidi ed è codificata nell’mRNA sotto forma di codoni.

Il gene quindi è un segmento di DNA che contiene l’insieme dei codoni che daranno origine ad una particolare proteina.

La sintesi proteica avviene in due fasi:

  • TRASCRIZIONE dove un tratto di DNA viene copiato sotto forma di mRNA che passa nel citoplasma;
  • TRADUZIONE dell’informazione trascritta che si basa sul codice genetico. Il tRNA si carica di un amminoacido, si associa alle molecole di mRNA e interagisce con i ribosomi. Il caricamento del tRNA con il proprio amminoacido è realizzato da una famiglia di enzimi attivanti noti come amminoacil-tRNA-sintetasi.

Una volta create le catene polipeptidiche possono dirigersi verso un organulo o verso il reticolo endoplasmatico.

La maggior parte delle proteine create devono essere modificate dopo la traduzione per poter diventare proteine funzionali.

La duplicazione del DNA e le mutazioni

Durante la divisione cellulare, la cellula madre costruisce una copia esatta del proprio DNA per trasferire l’intero patrimonio genetico necessario per le funzioni che deve svolgere e per la sopravvivenza. Le istruzioni di duplicazione sono contenute nel DNA stesso. Durante questo processo possono generarsi degli errori nel posizionamento delle basi azotate con conseguente alterazione del patrimonio genetico.

I cambiamenti nella sequenza delle basi azotate del DNA producono proteine con funzionalità alterata.

Le mutazioni genetiche possono essere:

  • SPONTANEE provocate da errori interni al materiale genetico (ereditarie, somatiche o condizionali);
  • INDOTTE cioè prodotte da agenti mutageni chimici o fisici (radiazioni).

Queste mutazioni riguardano parti di un cromosoma e possono avvenire per:

  • DELEZIONE: è la perdita di un segmento cromosomico;
  • INVERSIONE: è il reinserimento di un segmento rotto in modo invertito;
  • DUPLICAZIONE: avviene quando cromosomi omologhi si rompono in diversi punti e si riuniscono scambiando i segmenti;
  • TRASLOCAZIONE: si verifica quando cromosomi non omologhi si scambiano dei frammenti.

Le mutazioni cariotipiche sono quelle caratterizzate da un numero anomalo di cromosomi.

Le sindromi più conosciute causate da queste mutazioni sono la sindrome di Patau e la sindrome di Down, dette anche trisomia 13 e trisomia 21, in quanto la mutazione avviene nella coppia di cromosomi 13 e 21.

La manipolazione del DNA

La manipolazione in vitro del patrimonio genetico di singole cellule o di un intero organismo fa parte dello studio dell’ingegneria genetica.

La manipolazione del DNA permette di potenziare le proprietà già favorevoli nella cellula e di introdurne di nuove per ottenere le caratteristiche desiderate.

I principali campi di applicazione dell’ingegneria genetica sono:

  • MEDICO-SANITARIO, per la cura di malattia genetiche e la sintesi di nuovi farmaci;
  • AGRICOLTURA e ALLEVAMENTO, per ottenere prodotti alimentari con qualità migliori e maggior resistenza alle condizioni ambientali sfavorevoli.
    Gli OGM attualmente sviluppati, autorizzati e commercializzati sono piante (mais, soia, colza e cotone), modificate geneticamente per fare in modo che resistano ad alcuni insetti nocivi e che tollerino specifici erbicidi.
  • INDUSTRIA, per ottenere nuove fibre e nuovi combustibili che permettano di ridurre l’inquinamento ambientale.