Premio Nobel per la Medicina 2024: cosa sono i microRNA

Victor Ambros e Gary Ruvkun sono i vincitori del Premio Nobel per la Medicina 2024 per aver scoperto i microRNA. Ma cosa sono e perché sono importanti? Scopriamolo insieme.

• MicroRNA: la scoperta da Premio Nobel
• Cos'è la regolazione genica
• Gli studi precedenti
• Perché è una scoperta così importante
• Chi sono i vincitori del Premio Nobel per la Medicina 2024

MicroRNA: la scoperta da Premio Nobel

Arriva il primo Primio Nobel del 2024. Come annunciato poco fa dal Nobel Forum del Karolinska Institutet di Stoccolma (Svezia), il Nobel per la Medicina 2024 è stato assegnato a due scienziati statunitensi, Victor Ambros e Gary Ruvkun, per la scoperta dei microRNA, “un principio fondamentale che regola l’attività dei geni”.

I microRNA sono piccole molecole di RNA (acido ribonucleico) che svolgono un ruolo centrale nello sviluppo e nel funzionamento degli organismi multicellulari, compresi gli esseri umani. Ecco un rapido ripasso di ciò che si studia a scuola sul materiale genetico per capire bene la portata della scoperta dei due premi Nobel.

Cos’è la regolazione genica

I cromosomi sono delle strutture che si trovano nel nucleo delle cellule che, contenendo i geni di ciascun individuo, fungono da manuale di istruzioni per le cellule stesse. Ogni cellula contiene gli stessi cromosomi, quindi ogni cellula contiene esattamente la stessa serie di geni e di istruzioni.

Tuttavia, ogni cellula svolge un ruolo specifico, utilizzando alcune informazioni contenute nei cromosomi e ignorandole delle altre. Come? Grazie alla regolazione genica, che consente ad ogni cellula di selezionare solo le istruzioni che le servono, silenziando le altre.

Capire il funzionamento della regolazione genica ha richiesto decenni di studi. Le informazioni genetiche contenute nei cromosomi vengono trascritte dal DNA all’RNA messaggero (mRNA) e infine alle strutture cellulari che utilizzano queste istruzioni per produrre le proteine.

Grazie alla regolazione genica, per esempio, le cellule dell’intestino, del cervello o dei muscoli producono solo le proteine necessarie per svolgere le loro funzioni, lasciando perdere tutte le altre.

La regolazione genica è inoltre importante anche perché consente alle cellule di ‘rimanere aggiornate’, producendo alcuni tipi di proteine solo in condizioni di emergenza o quando cambia il contesto. Infatti, quando la regolazione genica non funziona come deve, possono insorgere alcune gravi malattie, come il cancro o il diabete.

Gli studi precedenti

Negli anni Sessanta è stato dimostrato che alcune proteine, dette fattori di trascrizione, hanno un ruolo nel controllo dell’informazione genetica in quanto possono condizionare la produzione di specifici segmenti di mRNA. Da allora, sono stati identificati migliaia di fattori di trascrizione e per molto tempo si è creduto che i principi fondamentali della regolazione genica fossero stati risolti.

Tuttavia, nel 1993, i premi Nobel Ambros e Ruvkun hanno pubblicato dei risultati inaspettati che descrivevano un nuovo livello di regolazione genica. I due ricercatori, all’ora borsisti post-dottorato nel laboratorio di Robert Horvitz, Premio Nobel nel 2002, studiarono un particolare verme cilindrico, il C. elegans. Nonostante le sue piccole dimensioni (1 millimetro) il C. elegans possiede molti tipi di cellule specializzate, come cellule nervose e muscolari, il che lo rende un modello utile da indagare per capire il funzionamento di organismi più complessi.

Ambros e Ruvkun studiarono C. elegans per comprendere il ruolo di alcuni geni che controllano le fasi di attivazione di altri geni, in modo che le cellule si sviluppino al momento giusto per svolgere le loro funzioni. Per farlo, si concentrarono su lin-4, un gene che regola proprio i tempi di sviluppo delle larve di C. elegans. Gli scienziati osservarono che invece di produrre un RNA messaggero che porta le istruzioni alle strutture della cellula per costruire le proteine, lin-4 produceva minuscoli filamenti di RNA che non contenevano alcuna istruzione per la costruzione delle proteine.

Il confronto con altri geni permise a Ambros e Ruvkun di scoprire che quei minuscoli filamenti, poi chiamati microRNA, hanno un ruolo centrale nella regolazione genica. Hanno infatti la capacità di legarsi a specifiche sezioni dell’mRNA e di annullare parte delle sue istruzioni, in modo che non vengano seguite dalla cellula nella produzione di alcune specifiche proteine.

Perché è una scoperta così importante

Negli anni successivi, si scoprì anche che il meccanismo dei microRna non è prerogativa solo dei vermi, ma si tratta di un meccanismo di regolazione genica presente in tutti gli organismi multicellulari, umani compresi.

Il lavoro di Ambros e Ruvkun è stato fondamentale per comprendere un meccanismo che funziona da centinaia di milioni di anni, alla base dell’evoluzione di organismi sempre più complessi. I loro studi hanno anche permesso di rilevare che senza i microRNA le cellule non si sviluppano normalmente, e che quando ciò avviene si possono avere mutazioni, molte delle quali responsabili di alcune malattie compresi i tumori.

Chi sono i vincitori del Premio Nobel per la Medicina 2024

Victor Ambros è nato nel 1953 ad Hanover (New Hampshire, USA). Ha conseguito il dottorato di ricerca presso il Massachusetts Institute of Technology nel 1979, dove ha anche svolto ricerche post-dottorato dal 1979 al 1985. Nel 1985 è diventato ricercatore presso l’Università di Harvard. È stato professore alla Dartmouth Medical School dal 1992 al 2007 e ora è docente di Scienze naturali presso l’University of Massachusetts Medical School di Worcester.

Gary Ruvkun è nato a Berkeley (California, USA) nel 1952. Ha conseguito il dottorato di ricerca ad Harvard nel 1982. È stato borsista post-dottorato presso il Massachusetts Institute of Technology tra il 1982 e il 1985. È diventato ricercatore presso il Massachusetts General Hospital e la Harvard Medical School nel 1985, dove ora è docente di genetica.